Esiste una malattia ereditaria molto rara che si chiama distrofia muscolare di Duchenne. Di cosa si tratta? I muscoli dei pazienti affetti da questa patologia presentano aspetti degenerativi che portano alla perdita delle normali funzionalità motorie. La struttura del tessuto muscolare viene destabilizzata e buona parte di tutto questo perde la sua capacità contrattile. La malattia, che porta a una forte debolezza e atrofia muscolare, colpisce i grossi muscoli delle braccia e delle gambe; i muscoli prossimali (quelli più vicini al centro del corpo); i muscoli distali (quelli più lontani dal centro del corpo); la muscolatura respiratoria; i muscoli intercostali; il diaframma; cuore. Attenzione, però: non coinvolge mai i muscoli del viso, né la muscolatura deglutitoria.
La causa
Quali sono le cause di questa malattia? Da quello che sappiamo, la malattia è dovuta a una alterazione del gene Distrofina, localizzato sul cromosoma X, che produce la distrofina. Si tratta di una proteina che ha la funzione di proteggere la membrana cellulare dalle sollecitazioni prodotte dal lavoro muscolare. La sua assenza è responsabile di una degenerazione progressiva del tessuto muscolare. Le alterazioni del gene della distrofina possono essere trasmesse da una donna portatrice (in circa il 70% dei casi, con una madre non malata in quanto funziona il gene sano sull’altro cromosoma X) o presentarsi come nuove mutazioni (cosiddette de novo) nel bambino malato (nel 30% dei casi).
Cosa significa, però, mutazione de novo? Si intende quella avvenuta durante la formazione della cellula uovo o dello spermatozoo o nelle primissime fasi di sviluppo embrionale, per quel bambino soltanto, e pertanto nessun altro membro della famiglia sarà affetto dalla malattia. Detto questo, le donne hanno due copie del cromosoma X (XX), mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY), pertanto i geni alterati situati sul cromosoma X, anche se recessivi, provocano la malattia nei maschi mentre nelle femmine il gene normale situato su uno dei due cromosomi X supplisce alla alterazione del gene malato. Cosa vuol dire? La malattia colpisce solo i maschi mentre le femmine sono portatrici sane.
I sintomi
La distrofia muscolare di Duchenne è sempre stata considerata una malattia pediatrica: l’esordio si manifesta nei primi dieci anni di età del bambino, pur essendo presente dalla nascita, con una rapida degenerazione in età giovanile e morte prematura. L’avviso principale per riconoscere questo tipo di patologia è il segno di Gowers nel cambio di posizione: movimento tipico in cui il bambino cerca di alzarsi dalla posizione supina appoggiandosi a supporti circostanti o facendo leva sulle proprie gambe con le braccia. Però, in linea generale, altri segnali possono essere un ritardo nell’inizio della deambulazione rispetto alla media; una tendenza a inciampare, cammino goffo o difficoltà nel cammino (tutti atteggiamenti che possono far pensare a un bambino pigro); un lieve disturbo di tipo cognitivo o un disturbo dello spettro autistico.
Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i 20 anni di età. A oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.
