Esiste una malattia rarissima, che ha colpito una bambina, di nome Silvia, che oggi ha 11 anni. È una malattia talmente rara che ci sono soltanto 27 persone in Italia e circa 400 nel mondo. È la sindrome CTNNB1 (dal nome del gene mutato). Silvia sta affrontando una dura prova, come ha raccontato la madre al Corriere della Sera: “Il sospetto che Silvia avesse una malattia lo abbiamo avuto già all’età di otto mesi perché la bambina non aveva il controllo del tronco e non riusciva a stare seduta. Da lì è cominciato il calvario. Nonostante una serie infinita di accertamenti diagnostici non si riusciva a inquadrare la malattia. Viviamo in Calabria e per otto anni abbiamo girovagato per ospedali di tutta Italia, sostenendo costi inimmaginabili, economici, ma soprattutto umani perché, quando vedi tua figlia stare male senza comprendere i motivi, sei a un passo dal crollo psicologico”.
Ma dopo diverso tempo i genitori di Silvia hanno scoperto la malattia della figlia: “Ci volle un po’ di tempo per avere i risultati, ma finalmente conoscevamo la causa di tutti i problemi di nostra figlia e veniva dato un nome alla malattia rara che l’aveva colpita, causata da una mutazione del gene CTNNB1. Era finita l’odissea per avere la diagnosi grazie a questo test genetico, l’unico in grado di individuarla”, ha continuato. E sapere il nome della malattia è il primo passo per capire se esiste una cura o la possibilità per i ricercatori di sviluppare nuove terapie, ma anche per ricevere assistenza adeguata, in modo da rallentare il decorso della patologia e permettere ai pazienti di avere una qualità di vita accettabile.
Cos’è questa sindrome?
Entrando di più nello specifico, si può dire che la Sindrome CTNNB1 si manifesta con molteplici varianti: è una malattia che può provocare ritardi neuro-motori, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio, ipotonia del tronco e ipertonia/diplegia spastica degli arti, soprattutto inferiori, disturbi della vista e del comportamento. “Avere la diagnosi è fondamentale – ha sottolineato, sempre al Corriere della Sera, la madre di Silvia –. Dopo lo choc iniziale di scoprire che per questa malattia ultra-rara non esiste una cura, ci siamo messi alla ricerca di altre famiglie, su internet e sui social. Così abbiamo trovato un gruppo Facebook internazionale, al quale erano iscritti i genitori di due bambini italiani con la stessa malattia di nostra figlia. Significava uscire da quella condizione di solitudine tremenda, confrontarsi con altre famiglie, diventare consapevoli, nel bene e nel male, di ciò che ci aspettava”.
La speranza nella ricerca
Naturalmente adesso la speranza è tutta nella ricerca. Sono stati avviati due studi scientifici sulla malattia, uno in Slovenia, l’altro negli Stati Uniti. E c’è un progetto pilota anche in Italia, coordinato da Istituto Gaslini e Istituto Italiano di Tecnologia di Genova per esplorare, con l’aiuto anche dell’intelligenza artificiale, nuovi potenziali trattamenti farmacologici per la Sindrome CTNNb1. Al momento, questa patologia non è riconosciuta come malattia rara dal Servizio sanitario nazionale e non ha un proprio codice che dà diritto all’esenzione dal ticket per tutte le prestazioni appropriate per trattamento, monitoraggio della patologia e prevenzione. Così come c’è molto da fare anche sul fronte dell’assistenza.
