Il melanoma uveale rappresenta il tumore intraoculare maligno più frequente nell’adulto, con circa 400 nuovi casi diagnosticati ogni anno in Italia. Questa neoplasia, che interessa principalmente persone tra i 55 e i 65 anni, si sviluppa dalle cellule pigmentate dell’uvea, la membrana intermedia dell’occhio composta da iride, corpo ciliare e coroide. La peculiarità di questo tumore risiede nella sua insidiosità: spesso asintomatico, può manifestarsi con lievi disturbi visivi quali lampi di luce o calo dell’acuità, ma la diagnosi precoce è essenziale per preservare la funzione visiva e ridurre il rischio di metastasi, soprattutto epatiche.
Segnali di allarme e diagnosi precoce
Secondo il Professor Paolo Nucci, ordinario di Oftalmologia all’Università degli Studi di Milano e noto divulgatore scientifico, il melanoma uveale può presentarsi come una macchia scura sull’iride o appare più comunemente come una lesione interna all’occhio, non visibile a occhio nudo. «Un terzo dei pazienti è completamente asintomatico», afferma Nucci, sottolineando l’importanza delle visite oculistiche annuali e dell’esame approfondito della retina con pupilla dilatata. Inoltre, condizioni come la melanocitosi oculodermica e la presenza di numerosi nevi cutanei aumentano il rischio di sviluppare il melanoma uveale.
Melanoma uveale: terapie innovative e centri di eccellenza
La radioterapia rimane il trattamento di prima scelta, con tecniche come la brachiterapia e la protonterapia, quest’ultima disponibile presso il Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica (CNAO) di Pavia. La brachiterapia consiste nel posizionare una placca radioattiva direttamente sull’occhio, mentre la protonterapia offre una radiazione altamente precisa, fondamentale per tumori vicini a strutture delicate come il nervo ottico.
Il Policlinico Gemelli di Roma è riconosciuto a livello internazionale come centro di riferimento per il melanoma uveale, grazie a un team multidisciplinare che integra oculisti, oncologi e radioterapisti. Qui si sperimentano nuove molecole come il belzupacap sarotalocan, un farmaco innovativo in fase avanzata di sperimentazione che unisce terapia mirata e immunologica, con risultati promettenti presentati nel 2024: un controllo tumorale dell’80% e conservazione della vista nel 90% dei pazienti.
Inoltre, per le forme avanzate di melanoma uveale, è disponibile il tebentafusp (Kimmtrak), un’immunoterapia bispecifica approvata per pazienti HLA-A*02:01 positivi, che stimola il sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Per i pazienti non eleggibili a questo trattamento, sono in corso studi su combinazioni innovative di farmaci come il darovasertib associato a crizotinib, mirati a bloccare le mutazioni genetiche specifiche del melanoma uveale.
Monitoraggio e prevenzione
La gestione clinica del melanoma uveale si avvale anche della caratterizzazione genetica del tumore, fondamentale per prevedere il rischio di recidive e metastasi. Il profilo genetico, infatti, consente di identificare pazienti ad alto rischio, come quelli con monosomia del cromosoma 3 o amplificazione del cromosoma 8.
Nonostante i progressi terapeutici, la prevenzione primaria è ancora limitata; tuttavia, l’uso regolare di occhiali da sole con protezione UV e controlli oculistici periodici rappresentano le migliori strategie per ridurre il rischio e garantire diagnosi precoci, elementi cruciali per migliorare la prognosi di questa neoplasia rara ma aggressiva.