A Napoli il primo paziente al mondo affetto da una malattia della retina ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia genica a doppio vettore
Un importante traguardo nella lotta contro le malattie genetiche della vista è stato raggiunto presso l’Università degli Studi della Campania “Vanvitelli”. Il primo paziente al mondo trattato con una nuova terapia genica a doppio vettore per una rara malattia della retina, la sindrome di Usher di tipo 1B, ha recuperato la vista a un anno dall’intervento. La scoperta è stata presentata oggi nella sede del Rettorato dell’Ateneo napoletano.
La sindrome di Usher di tipo 1B e la terapia innovativa
La sindrome di Usher è una malattia genetica rara che combina sordità e progressiva perdita della vista, causata da mutazioni genetiche che colpiscono sia l’orecchio interno sia la retina. In particolare, il tipo 1B è caratterizzato da sordità profonda congenita e perdita visiva già in età infantile, con compromissione significativa dell’equilibrio e delle capacità motorie. Fino a oggi, la sindrome era considerata incurabile.
Il paziente, un uomo di 38 anni, è stato trattato con una terapia genica messa a punto dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Tigem). La terapia utilizza un sistema a “doppio vettore” per veicolare correttamente il gene difettoso nelle cellule retiniche danneggiate, permettendo il recupero della funzione visiva. Dopo un anno dall’intervento, la vista del paziente è tornata funzionale, rappresentando un risultato senza precedenti a livello mondiale.
Nuovi orizzonti della terapia genica per malattie genetiche
Questo successo segue altri importanti progressi nella terapia genica, come dimostrato da uno studio internazionale pubblicato recentemente sulla rivista Nature Medicine, che ha evidenziato il miglioramento dell’udito in dieci pazienti affetti da sordità genetica tramite iniezione di virus vettore nel orecchio interno. In particolare, i soggetti più giovani hanno ottenuto risultati migliori, con recupero uditivo significativo già dopo pochi mesi. Questi sviluppi confermano il potenziale rivoluzionario della terapia genica per patologie genetiche complesse, come quelle che colpiscono vista e udito.
La terapia genica rappresenta quindi una frontiera promettente per il trattamento di condizioni rare e invalidanti, offrendo una speranza concreta a pazienti fino a oggi senza cure efficaci. Il caso del paziente napoletano costituisce un passo fondamentale verso l’applicazione clinica di queste tecniche innovative, ponendo Napoli e l’Italia al centro della ricerca biomedica di avanguardia.