Trieste, 17 marzo 2026 – Una recente ricerca condotta dall’IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo ha portato all’identificazione del gene SF3B3 come responsabile di una nuova malattia genetica umana, ampliando la conoscenza sui rari disturbi del neurosviluppo. Questa scoperta rivoluzionaria, pubblicata sulla rivista Genome Medicine, segna un importante passo avanti nella comprensione delle basi molecolari di queste patologie complesse.
Il ruolo del gene SF3B3 nelle spliceosomopatie
La scoperta è stata resa possibile grazie al lavoro coordinato da Luciana Musante, ricercatrice di spicco della Genetica Medica presso l’IRCCS Burlo Garofolo, e da Flavio Faletra, dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università di Udine. Lo studio è partito dall’analisi di un singolo paziente, nel quale è stata individuata una mutazione mai prima associata al gene SF3B3. Successivamente, incrociando dati provenienti da 24 pazienti a livello globale, è stato dimostrato che questa mutazione è alla base di una nuova sindrome genetica.
Il gene SF3B3 è essenziale nel processo di splicing, ovvero la rielaborazione delle istruzioni genetiche che precede la sintesi proteica. Alterazioni in questo meccanismo possono causare le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso caratterizzate da ritardi nello sviluppo neurologico, difficoltà cognitive, disturbi del linguaggio, anomalie motorie e malformazioni congenite multiple. In alcuni casi, si rilevano anche tratti riconducibili allo spettro autistico.
Malattia genetica, collaborazioni scientifiche e prospettive future
La ricerca ha beneficiato di una fitta rete di collaborazioni internazionali, con il contributo di istituti come l’ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) e il CNR – Istituto Officina dei Materiali. La possibilità di analizzare un numero significativo di pazienti ha inoltre permesso di inserire la nuova sindrome nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), importante archivio dedicato alle malattie genetiche.
La figura di Luciana Musante e il suo impegno nella genetica medica
La dottoressa Luciana Musante è una figura di riferimento nel campo della genetica medica. Laureata in Biologia presso l’Università di Genova, ha maturato una vasta esperienza in prestigiosi istituti europei, tra cui il Max Planck Institute di Berlino. Dal 2019 è attiva presso il Burlo Garofolo, dove si dedica all’identificazione delle cause genetiche di epilessia e disturbi del neurosviluppo, utilizzando tecnologie avanzate come il sequenziamento dell’esoma e del genoma.
La sua attività di ricerca si concentra sull’analisi funzionale di geni e proteine, con l’obiettivo di chiarire i meccanismi molecolari delle patologie neurologiche infantili, contribuendo a migliorare diagnosi e potenziali strategie terapeutiche.
