Mutazione genetica che aumenta il rischio di morte improvvisa: i dettagli della scoperta

È stata individuata una mutazione genetica responsabile dell’aumento di rischio delle morti improvvise: i dettagli

Una significativa scoperta nel campo delle malattie cardiovascolari ereditarie è stata annunciata dallo studio condotto dall’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano. Nel piccolo comune di Caposele, in provincia di Avellino, è stata identificata per la prima volta una nuova mutazione genetica associata a una forma grave di cardiomiopatia potenzialmente letale, che può causare morte improvvisa.

La scoperta della mutazione genetica nel gene Lmna

Lo studio, pubblicato sulla rivista Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure, si è basato su uno screening genetico-clinico effettuato tra il 2022 e il 2024 su 234 abitanti di Caposele, un comune noto per la sua posizione nell’alta valle del Sele e per l’isolamento genetico della popolazione locale. La mutazione, denominata c.208del, è stata riscontrata nel 12,8% del campione analizzato. Tutti i portatori presentavano anomalie cardiache spesso non evidenti, mentre il 43% mostrava anche segni di coinvolgimento neuromuscolare.

La mutazione interessa il gene Lmna, che codifica per le lamine A/C, proteine fondamentali per la struttura del nucleo cellulare. Le alterazioni di questo gene causano le cosiddette laminopatie, malattie spesso gravi e con elevato rischio di complicanze cardiache. La scoperta è partita dal caso di una giovane donna con aritmie lievi ma con una storia familiare di morti improvvise che, dopo l’impianto di un defibrillatore, è sopravvissuta a un arresto cardiaco. Un secondo caso ha confermato la trasmissione ereditaria della mutazione.

Screening e prevenzione: un modello replicabile

Grazie a una dettagliata ricostruzione genealogica digitale che ha coinvolto oltre 12 generazioni e quasi 3.000 individui, è stato possibile tracciare la diffusione della mutazione all’interno della comunità. Più del 90% della popolazione rintracciata ha aderito allo screening, rivelandosi uno dei più estesi mai realizzati in un’area di isolamento genetico nel Sud Italia.

Un algoritmo di intelligenza artificiale ha contribuito a predire con una precisione del 90% i potenziali portatori della mutazione. La diagnosi precoce ha consentito di attuare interventi salvavita, come l’impianto di defibrillatori o l’indicazione al trapianto cardiaco. Questa esperienza si inserisce in un contesto più ampio di ricerca sulle cardiomiopatie genetiche, che in Italia causano ogni anno migliaia di morti improvvise soprattutto tra i giovani, e apre la strada a strategie preventive più efficaci.