La sindrome di Beckwith-Wiedemann o BW è una sindrome rara, provocata da alcune mutazioni sul cromosoma 11 .E’ caratterizzata da diverse alterazioni tra cui:macroglossia, visceromegalia, macrosomia, difetti della parete addominale (onfalocele ed ernia ombelicale), anomalie dell’impianto o della morfologia auricolare, ipoglicemia neonatale persistente. In questi soggetti spesso compaiono durante gli anni,anomalie renali,alterazioni cardiache, malrotazione intestinale, polidattilia, palato ogivale, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie, in particolare il nefroblastoma (tumore del Wilms) e l’ epatoblastoma.La sindrome è stata descritta,indipendentemente, da Beckwith nel 1963 e da Wiedemann nel 1964, questa sindrome è la più comune tra le malattia da overgrowth (esagerato accrescimento), seguita dalla sindrome di Sotos. Le mutazioni a carico del cromosoma 11 alterano l’IGF2 (Insulin Growth Factor 2), un fattore che agisce da mediatore all’azione dell’ormone della crescita, e numerosi altri geni che producono fattori in grado di modulare la crescita cellulare (tra cui l’NSD1, che è mutato anche nella sindrome di Sotos). Alterazioni a carico di questi geni rendono incontrollata la crescita cellulare, provocando le caratteristiche della sindrome.
La diagnosi è clinica e se c’è sospetto si ricercano le mutazioni nel DNA. Si può,anche diagnosticare la malattia in utero;Solitamente se c’è un aumento nella madre dei valori di AlfaFetoProteina (AFP) e/o BetaHCG e se all’ECO prenatale si riscontrano morfologicamente alcune delle caratteristiche della sindrome (in particolare macrosomia, visceromegalia, i difetti della parete addominale, l’ipoglicemia neonatale e le anomalie auricolari, anomalie della placenta e polidramnios ). La diagnosi si pone se il bambino presenta 2 criteri maggiori (la macroglossia, la macrosomia )o 1 maggiore + 2 minori(aneuploidia, il polidramnios, la nefromegalia, la disgenesia renale o surrenale). La prognosi è generalmente buona e dipende dal tipo e dalla severità delle malformazioni del soggetto. E’ importante ricordare che questi pazienti fino all’età di circa 10 anni hanno un rischio elevato di sviluppare tumori maligni o benigni (cavità addominale soprattutto)Per quanto riguarda l’ipoglicemia, essa è dovuta ad iperinsulinismo ed è solitamente transitoria. Crisi ipoglicemiche ricorrenti,però, possono provocare danni neurologici severi e per tale ragione la glicemia va attentamente valutata e controllata. La macroglossia può essere ridotta chirurgicamente per evitare alterazioni dello sviluppo dentario e della cavità orale.